“Comprehensive Genomic Profiling” ความหวังใหม่ของผู้ป่วยมะเร็ง

เจาะลึกนวัตกรรมวินิจฉัยมะเร็ง “Comprehensive Genomic Profiling” ความหวังใหม่ของผู้ป่วย

ปัจจุบันโรคมะเร็งมีอัตราเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ โดยจากการรายงานการเสียชีวิตมีถึงปีละเกือบ 8 ล้านคนทั่วโลก และในประเทศไทยก็มีผู้เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งมาเป็นอันดับ 1 เช่นกัน ด้วยเหตุนี้ ทำให้ตลอดระยะเวลาที่ผ่านมา แพทย์และนักวิจัยได้ศึกษาค้นคว้าพัฒนาการตรวจวินิจฉัยและยารักษาโรคมะเร็งให้มีประสิทธิภาพมากที่สุด และเมื่อไม่นานมานี้ได้มีการค้นพบเทคโนโลยีใหม่ “Comprehensive Genomic Profiling” หรือ “การตรวจรหัสพันธุกรรมอย่างครอบคลุม” ที่จะเป็นตัวเปลี่ยนโฉมการตรวจวินิจฉัยโรคมะเร็งไปได้อย่างสิ้นเชิง

โดยนายแพทย์ หฤษฎ์ สุวรรณรัศมี แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์มะเร็งวิทยาโรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ และ Dr. Alexander E. Drilon แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านนวัตกรรมการตรวจรหัสพันธุกรรมอย่างครอบคลุมจากสถาบัน Memorial Sloan Kettering สหรัฐอเมริกาจะมาให้ความรู้ถึงนวัตกรรมดังกล่าวทีว่านี้เพื่อให้เกิดความเข้าใจอย่างถ่องแท้มากยิ่งขึ้น

สถานการณ์โรคมะเร็งในปัจจุบัน

ปัจจุบันอุบัติการณ์ของโรคมะเร็งมีแนวโน้มมากขึ้นเรื่อยๆ ทั่วโลก ในประเทศไทยมีผู้เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งกว่า 75,000 คนต่อปี ซึ่งถือว่าเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตอันดับ 1 ของประชากรไทยมาตั้งแต่ปี พ.ศ.2543 ในขณะที่ทั่วโลกมีรายงานการเสียชีวิตปีละเกือบ 8 ล้านคน ดังนั้น ตลอดระยะเวลาที่ผ่านมา เหล่าแพทย์และนักวิจัยจึงได้มีการศึกษาค้นคว้าเพื่อพัฒนายารักษาโรคมะเร็งให้มีประสิทธิภาพและลดผลข้างเคียงให้ได้มากที่สุด

หลายคนอาจจะสงสัยว่า มะเร็งคืออะไร มะเร็งก็คือเซลล์ของร่างกายที่มีการกลายพันธุ์ นั่นคือ มีความผิดปกติเริ่มต้นในระดับพันธุกรรมของเซลล์ จากเซลล์ปกติก็กลายเป็นเซลล์ที่ผิดปกติ กลายพันธุ์ไป และเวลาที่กลายพันธุ์ จะมีลักษณะเติบโตเร็วมากกว่าปกติ เพราะเซลล์ปกติส่วนใหญ่เวลาเติบโตจะต้องมีการหยุดการเจริญเติบโตตามการควบคุมที่ควรจะเป็นของร่างกายหรืออวัยวะต่างๆ แต่ถ้าเมื่อไหร่มะเร็งเกิดขึ้น เซลล์จะมีการเพิ่มจำนวนขึ้นอย่างไม่มีขีดจำกัด และเมื่อเพิ่มจนโตเป็นก้อนแล้วยังไม่พอ ยังมีการกระจายไปตามส่วนต่างๆ ที่เรียกกันว่า “มะเร็งแพร่กระจาย” ซึ่งพอกระจายไปแล้วนั้น จะทำให้เกิดอาการต่างๆ อีกทั้งยังไปรบกวนการทำงานของอวัยวะที่ปกติ หรือไปอยู่ในที่ ๆ ไม่ควรสมควรจะอยู่ เช่น ไปอยู่ที่สมองก็จะทำให้เกิดอัมพฤกษ์ อัมพาต ไปอยู่ที่ตับ ตับก็อาจจะวายได้ เป็นต้น และพอมากขึ้น อวัยวะก็จะทำงานไม่ได้ ทำให้คนไข้เสียชีวิตจากโรคมะเร็งตามมา

แนวโน้มของการรักษาโรคมะเร็งจากอดีตถึงปัจจุบัน

ในช่วงหลายสิบปีที่ผ่านมา ยารักษาโรคมะเร็งจะเป็นยากลุ่มเคมีบำบัดที่ออกฤทธิ์เพื่อกำจัดเซลล์ต่าง ๆ ในร่างกาย ทั้งเซลล์ที่ปกติดีและเซลล์มะเร็ง แต่นำมาซึ่งผลข้างเคียงมากมายที่มีผลต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย เช่น ผมร่วง อ่อนเพลีย ติดเชื้อง่าย ฯลฯ และอาจนำไปสู่การเสียชีวิตที่เกิดจากอาการข้างเคียงของยาเคมีบำบัด ซึ่งการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ในยุคต่อมาจึงมีการคิดค้นยารักษาแบบพุ่งเป้าที่สามารถออกฤทธิ์จำเพาะเจาะจงกับเซลล์มะเร็งเท่านั้น เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับผลข้างเคียงน้อยลงและเกิดประโยชน์สูงสุดในการรักษา ซึ่งยาแบบพุ่งเป้าก็นำมาสู่ การแพทย์แบบจำเพาะบุคคล (Personalized medicine)

ในอดีต การตรวจมะเร็งอาจจะยังตรวจได้ไม่ละเอียด และไม่ได้ทั่วถึงเท่าไหร่ เนื่องจากว่าแม้เรามีเครื่องมือตรวจก็จริง เราอาจจะเจอความผิดปกติ 1 อัน เราก็ตรวจหาแค่ 1 อย่าง ถ้าเราเจอก็คือเจอ แต่ถ้าไม่เจอก็คือไม่เจอ เพราะเราไม่รู้ว่าความผิดปกติมันอยู่ตรงไหน แต่พอมาถึงตอนนี้ เราได้พบอะไรอีกมากมายจากสิ่งที่เราไม่เคยได้รู้มาก่อน เราได้เจออะไรที่ผิดปกติในพันธุกรรม ที่ไม่ได้พบบ่อย เราได้เจอเยอะขึ้น ด้วยเทคโนโลยีปัจจุบันที่เรียกว่า “Comprehensive Genomic Profiling” หรือ “การตรวจรหัสพันธุกรรมอย่างครอบคลุม” เราสามารถทำได้พร้อมกันทุกจุด

เทคโนโลยีการตรวจ “Comprehensive Genomic Profiling” หรือ “การตรวจรหัสพันธุกรรมหรือดีเอ็นเออย่างครอบคลุม” 

การตรวจ “Comprehensive Genomic Profiling” หรือ “การตรวจรหัสพันธุกรรมอย่างครอบคลุม” เป็นการศึกษาลงลึกถึงระดับยีนในร่างกายของคนไข้ที่เป็นมะเร็ง เพื่อวิเคราะห์หาสาเหตุหรือต้นตอของการกลายพันธุ์ในแต่ละบุคคล ตอนนี้จะใช้ชิ้นเนื้อตรวจเป็นหลัก แต่ก็จะมีการใช้เลือดตรวจด้วยเนื่องจากชิ้นส่วนของรหัสพันธุกรรมที่อยู่ในเซลล์มะเร็งอาจจะหลุดไปในกระแสเลือดได้ ดังนั้นเราสามารถที่จะตรวจจากเลือดได้เหมือนกัน

จริงๆ แล้วการตรวจที่ว่านี้ เราตรวจเพื่อหาความผิดปกติของรหัสพันธุกรรมของเซลล์มะเร็ง ถ้าเกิดว่าเราเจอแบบที่เป็นจำเพาะแบบนี้ เรามียาที่จะใช้ได้ ในการแก้ไขสัญญาณที่ผิดปกติ เราก็ใช้ได้ ถามว่าใช้ได้ทุกโรคไหม ก็เมื่อไหร่ที่โรคที่มีความผิดปกติที่ชัดเจน มีเป้าหมาย และมียา ก็สามารถใช้ได้ครับ แต่ส่วนใหญ่ ณ ตอนนี้ ครอบคลุมอยู่ในผู้ที่เป็นมะเร็งปอด มะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งรังไข่ และมะเร็งไฝ โรคเหล่านี้จะมีเป้าหมายค่อนข้างเยอะ และชัดเจน

ความสามารถตรวจมะเร็งแต่ละระยะ และข้อจำกัดในการตรวจ

การตรวจ “Comprehensive Genomic Profiling” สามารถตรวจได้ทุกระยะครับ เพราะเราอยากจะรู้ว่าความผิดปกติของพันธุกรรมเป็นอย่างไร แต่ถามว่าเราจะเอามาใช้ในการรักษา มันก็ขึ้นอยู่กับข้อบ่งชี้ของมันอยู่แล้ว แต่จากการศึกษา เราทำกับมะเร็งในระยะแพร่กระจายมาก่อนครับ เพราะระยะต้น ๆ เรายังสามารถตัดชิ้นเนื้อออกได้ การแพร่กระจายจะยังไม่ค่อยเกิด พอตัดออกไปก็มักจะจบ แต่ในบางครั้งเราอาจจะขยายไปถึงการตรวจในระยะเริ่มต้นเพื่อดูความเสี่ยง เช่น โปรไฟล์ของมะเร็งแบบระยะเริ่มต้นแบบนี้โอกาสที่มะเร็งจะกลับมามีมากน้อยแค่ไหน เราก็จะได้เลือกว่ากลุ่มนี้เป็นความเสี่ยงสูงนะ เราจะมีการให้ยา หรือทำอะไรก็ตามเพื่อที่จะลดความเสี่ยง แล้วการตรวจตั้งแต่ระยะเริ่มต้นถึงระยะแพร่กระจายจะทำให้ความเข้าใจกลไกของโรคว่าระยะเริ่มต้นเป็นยังไง ทำให้มันแพร่กระจายได้ยังไง ทำให้เรามีความรู้การเกิด การลุกลาม ทั้งนี้ระยะเริ่มต้นก็จะทำเพื่อป้องกัน ส่วนระยะแพร่กระจายก็จะทำเพื่อหายามารักษาครับ

Comprehensive Genomic Profiling ในประเทศไทย

เริ่มมีมาประมาณ 4-5 ปีแล้วครับ แต่จะเป็นการตรวจที่เริ่มต้นมาจากงานวิจัย ตามโรงเรียนแพทย์ต่าง ๆ ที่เขาทำการวิจัยกัน แต่ว่ายังไม่ได้เอามาใช้ในการรักษาคนไข้แบบจริง ๆ จัง ๆ ซึ่งจะเป็นการเอาชิ้นเนื้อไปตรวจเพื่อหาความผิดทางพันธุกรรมเพื่อทำการวิจัย แต่ว่ายังไม่ได้นำมาสู่การรักษา แต่ปัจจุบันการตรวจเพื่อรักษาคนไข้แบบจริง ๆ เพิ่งเริ่มจะมีเข้ามา อย่างเมื่อก่อนเราต้องส่งไปแลปต่างประเทศทั้งหมด ซึ่งตอนนี้บางส่วนเราสามารถทำในประเทศได้ และภายใน 5 ปีที่ผ่านมาเรื่องนี้ค่อนข้างจะบูมมากครับ ในไทยก็มีหลายโรงพยาบาลแล้วครับ

ประสิทธิผลของการรักษามะเร็งในอนาคต

เนื่องจากว่ามีเทคโนโลยีในการเข้าใจกลไกในการเกิดโรคลงถึงระดับชีวโมเลกุลแล้วต่อไปมันจะก้าวเร็วมากเพราะเมื่อก่อนเรามีไม่ถึงตรงนี้ เราใช้วิธีลองผิดลองถูก เรามีเครื่องพิสูจน์หรือหลักฐานที่ชัดเจนมากขึ้นลงไปถึงระดับชีวโมเลกุลเลย เพราะฉะนั้น พอเราเริ่มรู้เป้าหมายมันก็จะง่ายในการที่จะรู้ตัวยา รวมถึงการใช้การรักษาด้านอื่นๆ ร่วมด้วย ซึ่งในอนาคตผมคิดว่ามันต้องดีขึ้นแน่นอนอยู่แล้วครับ

เครดิต: mgronline.com

1,272 total views, 3 views today

No Comments Yet

Leave a Reply

Your email address will not be published.

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

Do NOT follow this link or you will be banned from the site!